Humberto H. González V.Ingeniero Agrónomo Mg. Sc.Asesor Técnico Comercial
Unidad de Reproducción e Inseminación Artificial
La consanguinidad, conocida también como endogamia o in- breeding, es el fenómeno genético resultante de obtener progenie al aparear individuos emparentados; es decir, que posean ancestros comunes. El tema, periódicamente, llama a preocupación a los productores lecheros debido, principalmente, a las consecuencias negativas que ejerce sobre diferentes caracteres de importancia económica. Para comprender, debidamente, dicho fenómeno es necesario conocer qué lo provoca, cuáles son las razones causales del mismo, cómo se cuantifica para, a la postre, estimar la magnitud de su efecto. El conocimiento de algunos conceptos básicos de genética, relacionados con la naturaleza de los genes y su traspaso desde los padres a su descendencia, facilita el logro de dichos objetivos.
En primer término, es necesario establecer que el ADN es una estructura química que contiene la información genética fundamental de cada individuo, constituyendo la base de la transmisión genética entre generaciones. En el bovino lechero de origen europeo (Bos taurus), especie a la que pertenecen las razas bovinas existentes en nuestro país, el ADN está organizado en 30 pares de cromosomas. Se denomina locus al lugar físico, ubicado dentro de cada cromosoma, donde se albergan los diferentes genes; conociéndose como alelos a las variantes de dichos genes. Los alelos se transmiten individualmente de una generación a otra mediante los espermatozoides y óvulos. Siendo los gametos de naturaleza haploide, dado que portan un único alelo de cada locus, al momento de fusionarse para formar un nuevo individuo se restablece la paridad (diploidía). Cuando un animal hereda el mismo alelo desde cada progenitor y, en consecuencia, porta alelos similares en un locus estamos frente a un individuo homocigoto. Alternativamente, cuando cada progenitor aporta diferentes variantes del gen, resulta un individuo heterocigoto. A diferencia del proceso de selección, la endogamia, no cambia la frecuencia de los genes; sino, por el contrario, influye sobre el ordenamiento de los mismos, incrementando la homocigosidad. De lo expuesto con anterioridad, se desprende que al aparear individuos emparentados aumenta la probabilidad que la progenie resultante presente un mayor grado de homocigosis.
Con el propósito de cuantificar el nivel de consanguinidad, tradicionalmente se ha empleado el denominado “Coeficiente de Consanguinidad”; una herramienta matemática que estima la probabilidad (generalmente expresada en porcentaje) de que en un locus determinado los dos alelos presentes sean idénticos por descendencia. De acuerdo a lo señalado, en la medida que el parentesco de los progenitores sea más estrecho, es de esperar un incremento en el grado de consanguinidad expresado por la progenie. El concepto anterior tiene también otras connotaciones importantes. Por una parte, dice relación con el hecho que por alta que sea la consanguinidad en una población, ésta disminuye o desaparece totalmente de una generación a otra, en la medida que los miembros de la misma se apareen con animales no emparentados. Alternativamente, se debe considerar que, si se aparean animales altamente consanguíneos, pero con bajo nivel de parentesco, la consanguinidad esperada en la progenie ha de ser baja o nula.
La consanguinidad disminuye, ya sea de forma directa o indirecta, el comportamiento productivo y reproductivo de los rebaños lecheros como manifestación del fenómeno denominado “Depresión Endogámica”. Éste fue, en un comienzo, detectado y analizado en especies vegetales. Posteriormente el concepto fue extrapolado al reino animal. En lo que ha ganado lechero respecta, sus efectos se han detectado en características productivas, de salud y bienestar, conformación y en otros atributos asociados a la adaptación al medio. Consistentemente, no obstante, los caracteres de tipo reproductivos aparecen como los más afectados por la consanguinidad. Por otra parte, la endogamia aumenta la probabilidad que se expresen, en homocigosis, genes recesivos determinantes de efectos deletéreos los que inclusive pueden llegar a tener carácter de letales, como es el caso de ciertas enfermedades de origen genético (BLAD, CVR, Citrulinemia, entre muchas otras). Por último, cabe mencionar que la endogamia conlleva una pérdida en variabilidad genética la que, en último término, puede llegar a limitar la respuesta a la selección de diferentes características.
Estudios tendientes a cuantificar el efecto de la Depresión Endogámica en ganado Holstein, realizados recientemente por el CDCB (Council of Dairy Cattle Breeeding) en los Estados Unidos, indican que un incremento de 1,0% en el Coeficiente de Consanguinidad provoca efectos en caracteres productivos y reproductivos, los que se muestran en la Tabla 1.
Al otorgar valor económico a las cifras antes indicadas, el estudio concluye que un incremento de 1,0% en la consanguinidad de la progenie se traducirá en una disminución de U.S. $ 25,0 en el índice de Mérito Neto (Maltecca et al. 2020).
La selección tendiente a mejorar caracteres productivos y funcionales, a la que han sido expuestas las diferentes razas lecheras, es otro factor que ha contribuido a reducir la diversidad genética de las mismas. El mejoramiento genético en ganado lechero se ha realizado, tradicionalmente, mediante el empleo intensivo de un limitado número de reproductores; hecho que se ha acrecentó a partir del empleo de herramientas genómicas. En la actualidad (abril, 2023), el CDCB reporta los siguientes niveles de consanguinidad en hembras de diferentes razas lecheras: Holstein 10,09%; Jersey 9,07%; Guernsey 8,24%; Ayrshire 7,86% y Brown Swiss 7,77%. El análisis de estas cifras pasa por considerar, en primer término, que las vacas actuales, aunque más endogámicas, son también más productivas y eficientes que las de generaciones anteriores. Por otra parte, es importante establecer si dichos niveles de consanguinidad pueden llegar la comprometer la funcionalidad de la población. Por este motivo, siempre será altamente recomendable evitar el apareamiento de individuos de parentesco estrecho; considerando que la endogamia deteriora el efecto genético aditivo del animal. La ausencia de consanguinidad, sin embargo, no aporta al mérito genético de un individuo.
A modo de ejemplo, la Tabla 2 presenta la consanguinidad de la progenie producto de aparear un reproductor con hembras de diferente parentesco. Adicionalmente, en dicha tabla se establece la Depresión Endogámica, expresada en Mérito Neto, de acuerdo a las estimaciones del CDBC. Las cifras demuestran un marcado descenso en la consanguinidad de la progenie conforme el grado de parentesco de los padres se distancia. Estas cifras tienen una importancia práctica relevante. Supóngase, por ejemplo, que dos reproductores A y B poseen el mismo valor de PTA para Mérito Neto. En el evento que el reproductor A posea parentesco con las hembras a cubrir que genere una consanguinidad de 6,25% inducirá en su descendencia una pérdida de U.S. $ 155,3 respecto de haber utilizado, en el mismo grupo de hembras, el reproductor B. Dicho de otra forma, para su uso en el rebaño en cuestión, ambos reproductores generarían similar mejoramiento genético si A tuviese US $ 155,5 unidades más de Merito Neto que el reproductor B.
Actualmente existe una serie de programas computacionales que estiman consanguinidad en base a información del pedigrí de los individuos pertenecientes a una población. En la práctica, esto implica que el valor estimado para un animal dependerá de la cantidad de información conocida en las generaciones ancestrales; aumentando la probabilidad de detectar parientes comunes, y en consecuencia la magnitud de la consanguinidad, en la medida que se disponga de mayor cantidad de registros.
Al respecto, cabe mencionar que la cooperativa Select Sires, representada en Chile por Cooprinsem, ha desarrollado el software de asignación de reproductores denominado StrataGEN®. La herramienta está destinada a identificar toros que, por una parte, preserven la diversidad genética del rebaño en el que se les pretende utilizar; conciliando dicho objetivo con la maximización del mejoramiento genético. El programa presenta gran flexibilidad y puede ser utilizando tanto en rebaños en los que se disponga de registros completos de parentesco (padres y/o abuelos maternos) hasta en situaciones en las que se observe ausencia de dicha información.
En esencia el programa confronta un grupo de toros candidatos, identificados mediante sus correspondientes códigos NAAB, con los pedigrí de las hembras del rebaño. Para este efecto, se requiere ingresar, en columnas diferentes de una misma planilla de cálculo, la identificación de cada animal, raza a la que pertenece, fecha de nacimiento, identificación del padre y abuelo materno; estás últimas con los respectivos códigos NAAB.
De no estar disponible la identificación del padre y/o de los abuelos maternos el programa permite la consolidación de una vaca “arquetipo” que represente la estructura genética de la vaca promedio del rebaño. De ser este el caso, es necesario conocer la participación relativa de los toros empleados durante los últimos cuatro años para, posteriormente, estimar su participación como padres y/o abuelos maternos en el rebaño actual. El programa requiere identificar un objetivo de selección principal; al dar la opción de elegir al usuario uno de los índices de selección disponibles. Con posterioridad, si se desea, es factible identificar hasta seis características secundarias que complementan la información de cada reproductor seleccionado.
De haber ingresado los antecedentes genealógicos de las vacas del rebaño, el archivo de salida está compuesto de tres partes. En la primera, se presenta una evaluación de la información ingresada, indicando de manera separada el porcentaje de hembras debidamente identificadas por su padre y abuelo materno. Además, se evalúa la tendencia de dicha información a través del tiempo, de acuerdo al año de nacimiento de los animales. En segundo término, el reporte incluye un análisis comparativo entre el nivel de consanguinidad de las hembras agrupadas según el año de nacimiento respecto de la consanguinidad promedio de la raza a la que pertenecen. En este caso el desvío entre ambos valores se reporta con diferentes colores según su magnitud. Por último, el reporte identifica dentro de los animales incluidos en el archivo de toros candidatos los seis individuos más destacados. Estos animales se representan en una gráfica, de manera decreciente, según su mérito genético para maximizar el mejoramiento del objetivo de selección elegido. A objeto de conciliar dicho objetivo con la preservación de la diversidad genética del rebaño, los animales se identifican con diferentes colores. En verde se reportan aquellos que menos de un 5,0% de su descendencia superará la consanguinidad promedio de la raza. Con color amarillo los que entre un 5,0% y un 10% de la progenie superaría el promedio racial. Por último, los toros de los cuales se espera que más de un 10% de la descendencia supere la consanguinidad promedio de la raza se identifican con color rojo; advirtiendo que su empleo genera una Depresión Endogámica importante.
Por último, es necesario indicar que la mejor forma de conciliar la respuesta a la selección con la diversidad genética pasa por generar, a nivel predial, la información más precisa posible respecto de los antecedentes genealógicos de todas las hembras del rebaño. De ser así, al utilizar una herramienta como la descrita, se gana en exactitud y es factible maximizar el mejoramiento genético preservando la diversidad del rebaño.
